I ricercatori pugliesi decodificano la presenza di un allele complesso in grado di alterare i meccanismi di riparazione del DNA.
Un’importante svolta scientifica di respiro internazionale consolida il ruolo della ricerca medica pugliese nel contrasto alle patologie oncologiche su base genetica. Mercoledì 5 agosto 2026, l’IRCCS “Saverio De Bellis” di Castellana Grotte ha reso noti gli esiti di uno studio pionieristico, pubblicato sulla rivista scientifica Genes and Diseases. L’équipe della UOC di Genetica Medica, coordinata dal professor Cristiano Simone, è riuscita a mappare per la prima volta a livello globale la presenza di un allele complesso responsabile della Sindrome di Lynch, la principale condizione ereditaria che predispone allo sviluppo di neoplasie a carico dell’apparato digerente e dell’endometrio.
La portata innovativa dell’indagine risiede nell’aver portato alla luce una dinamica biologica fino ad oggi del tutto inesplorata. Gli scienziati dell’istituto castellanese hanno dimostrato come due mutazioni del DNA, tradizionalmente considerate inoffensive se analizzate in maniera isolata, diventino altamente patogene quando coesistono all’interno del medesimo gene. Questo insidioso meccanismo molecolare sfuggiva ai normali protocolli di laboratorio. Per svelare la combinazione, la struttura di ricerca ha impiegato un’articolata strategia multidisciplinare che ha combinato la ricostruzione dei quadri genici familiari con avanzate analisi dell’RNA e test molecolari condotti su modelli cellulari ingegnerizzati.
I risvolti pratici della scoperta si tradurranno in un cambio di passo immediato per la medicina di precisione. L’individuazione dell’allele complesso consente infatti di superare i limiti delle analisi convenzionali, evitando che profili genetici ad alto rischio vengano erroneamente catalogati come privi di rilevanza sanitaria. L’interpretazione corretta di queste alterazioni permetterà ai clinici di formulare diagnosi precoci e di inserire i soggetti portatori della variante in percorsi di sorveglianza personalizzati, incrementando l’efficacia delle strategie di prevenzione primaria e secondaria per l’intero nucleo familiare.
L’esito dei test e la successiva validazione scientifica testimoniano l’elevato livello di specializzazione raggiunto dal centro pugliese. Come sottolineato dai vertici dell’istituto, il traguardo conseguito dalla Genetica Medica dimostra l’importanza di integrare costantemente l’attività di laboratorio con l’assistenza al paziente. L’IRCCS di Castellana Grotte si conferma così un polo d’eccellenza per la presa in carico delle malattie ereditarie, capace di trasformare le scoperte di biologia molecolare in strumenti concreti a tutela della salute pubblica.
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