Mutazioni BRCA e cancro
Studio italiano su Lancet dimostra che la chirurgia preventiva (seno e ovaie) salva la vita anche per donne con mutazioni BRCA e pregresso tumore al seno under 40, riducendo mortalità e recidive.
Una svolta significativa nella gestione del rischio oncologico per donne portatrici delle mutazioni BRCA1 e BRCA2, i cosiddetti “geni Jolie”, emerge da una ricerca italiana pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica “The Lancet Oncology”. Lo studio, il più ampio al mondo condotto su giovani under 40 con una storia di cancro al seno e tali mutazioni genetiche, dimostra come la rimozione preventiva di seno e ovaie (e tube) rappresenti un’opzione salvavita cruciale, anche per chi ha già affrontato la malattia.
La ricerca, guidata dall’Italia, ha analizzato i dati di oltre 5000 pazienti trattate in 109 centri di 33 Paesi tra il 2000 e il 2020. I risultati indicano chiaramente come l’asportazione profilattica degli organi a rischio, contrariamente a quanto finora raccomandato in maniera non stringente nella pratica clinica, sia una strategia fondamentale per diminuire significativamente il rischio di recidive e di mortalità in queste giovani pazienti.
In particolare, lo studio ha quantificato i benefici di tali interventi chirurgici. La mastectomia bilaterale, intervento finora discusso ma non sempre caldeggiato, e la rimozione chirurgica di tube e ovaie si sono rivelate essenziali nel ridurre fino al 42% la probabilità di recidive e di decesso nelle giovani donne con mutazioni BRCA e pregresso tumore al seno. Questi dati, secondo gli autori della ricerca, aprono ora la strada a una revisione delle attuali linee guida cliniche.
Il team di ricerca è stato coordinato da Matteo Lambertini, oncologo medico e professore associato all’Università degli Studi di Genova presso l’Irccs ospedale policlinico San Martino di Genova, ed Eva Blondeaux, oncologa dell’Unità operativa di Epidemiologia clinica dello stesso ospedale, con il sostegno cruciale della Fondazione Airc per la ricerca sul cancro.
Lambertini ha ricordato come nelle donne con mutazioni BRCA1 e/o BRCA2 il rischio di sviluppare un tumore al seno nell’arco della vita si attesti intorno al 70%, mentre quello di cancro ovarico raggiunga il 20-45%, percentuali notevolmente superiori rispetto alla popolazione generale. Spesso, inoltre, l’esordio della malattia in queste pazienti è precoce, manifestandosi prima dei 40 anni, in un’età fertile.
Lo specialista ha poi spiegato come le strategie di riduzione del rischio, inclusa la mastectomia bilaterale profilattica e l’asportazione di tube e ovaie, siano ampiamente raccomandate per le portatrici sane di mutazioni BRCA. Tuttavia, il beneficio di tali interventi in chi ha già avuto un cancro al seno era, fino a oggi, meno definito e non quantificato, specialmente per le pazienti molto giovani, nelle quali è necessario considerare anche l’impatto sulla qualità della vita, come la menopausa chirurgica e l’infertilità.
Blondeaux, prima autrice del lavoro, ha illustrato i dati chiave dello studio: su 5.290 partecipanti, 2.910 si sono sottoposte a mastectomia bilaterale e 2.782 a ovariectomia. Ben 1.804 donne hanno optato per entrambe le procedure, mentre 1.402 non si sono sottoposte ad alcun intervento chirurgico preventivo.
Il follow-up delle pazienti, durato circa 8 anni, ha permesso di valutare l’efficacia dell’approccio chirurgico. A distanza di quasi un decennio, il gruppo che ha effettuato solo la mastectomia bilaterale ha mostrato una riduzione media del rischio di mortalità del 35% e di recidiva o di un nuovo tumore primario del 42%. Nelle pazienti che hanno rimosso tube e ovaie, i risultati sono stati altrettanto significativi, con una diminuzione del rischio di mortalità del 42% e di recidiva del 32% in media.
Lambertini ha concluso sottolineando come i risultati dimostrino che entrambi gli interventi chirurgici sono associati a un miglioramento della sopravvivenza complessiva nelle portatrici di mutazione BRCA con una storia pregressa di cancro al seno in età precoce. Questo beneficio si è osservato indipendentemente da fattori come l’età alla diagnosi, le dimensioni e l’aggressività del tumore, o l’eventuale precedente chemioterapia. La ricerca evidenzia, dunque, come questi interventi rappresentino strategie fondamentali nella gestione del rischio per questo specifico gruppo di donne e debbano essere integrate nelle linee guida cliniche.
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