Screening Neonatale al Policlinico di Bari per le malattie rare
Nel 2024, presso il centro di screening neonatale del Policlinico Giovanni XXIII di Bari, sono stati rilevati 31 casi di neonati affetti da malattie rare. Questo risultato, comunicato dal Policlinico, evidenzia l’importanza di una diagnosi precoce, che consente di avviare tempestivamente le cure necessarie prima della manifestazione dei sintomi.
Lo screening in Puglia è attivo dal 2017 e ha già consentito di curare 492 neonati su un totale di 237.643, come sottolinea Simonetta Simonetti, responsabile dell’unità operativa di patologia clinica e screening neonatale del Giovanni XXIII. “Nell’ultimo anno, siamo riusciti a espandere il nostro pannello diagnostico”, afferma la dottoressa Simonetti.
Ma come funziona esattamente questo processo? In ogni unità neonatale pugliese, vengono prelevate alcune gocce di sangue dal tallone del neonato. Queste gocce vengono assorbite su un cartoncino, noto come “dry blood spot” (Dbs), che riporta le informazioni anagrafiche del bambino. I campioni vengono poi inviati, tramite un servizio di trasporto dedicato, al centro di screening presso l’ospedale pediatrico di Bari.
Grazie ai fondi Fesr-Fse 2014/2020, il laboratorio di patologia clinica del Giovanni XXIII è stato potenziato con una stazione robotica collaborativa, l’Aphel Lab (sviluppata da Predict) , supportata da una piattaforma d’intelligenza artificiale. Questa tecnologia riduce significativamente il tempo necessario per il check-in dei campioni Dbs a pochi secondi. “Risparmiamo circa due ore al giorno nel check-in dei 150 cartoncini Dbs giornalieri”, spiega la dottoressa Simonetti, “il che ci permette di diagnosticare e intervenire molto più rapidamente, offrendo cure tempestive ai nostri piccoli pazienti”.
In caso di esito positivo dello screening, il centro clinico regionale e inter-regionale di riferimento viene immediatamente informato per effettuare ulteriori accertamenti diagnostici e avviare il trattamento necessario.
Questo avanzamento tecnologico e organizzativo rappresenta un passo fondamentale nella cura delle malattie rare nei neonati. È evidente che l’implementazione di tali sistemi non solo migliora l’efficienza del processo diagnostico, ma offre anche una speranza concreta per una qualità di vita migliore per i piccoli pazienti e le loro famiglie.
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