Home Salute SMA, Sofia, 6 mesi, torna a casa guarita. Ora, facciamo il tifo per Melissa
SMA terapia genica

SMA, Sofia, 6 mesi, torna a casa guarita. Ora, facciamo il tifo per Melissa

da Elvira Zammarano

La piccola affetta da atrofia muscolare spinale (Sma di tipo1) è nata 6 mesi fa ed è stata curata con una terapia genica sperimentale presso l’ospedale pediatrico Santobono di Napoli.

La SMA, una malattia gravissima che affligge i bambini e che se scoperta entro i primi sei mesi di vita, può essere (attualmente) curata con una terapia genica sperimentale dal costo lunare (quasi 2 milioni di euro). La malattia si manifesta appena dopo la nascita anche se non è facilmente diagnosticabile, l’unica cosa certa è che non concede speranze.

Ci siamo già occupati della Sma di tipo 1, in riferimento alla piccola Melissa Nigri di 9 mesi,  per la quale è stata avviata anche una raccolta fondi necessaria all’acquisto del costosissimo farmaco, il cui trattamento è gratuito se effettuato entro i primi sei mesi di vita. Sfortunatamente per Melissa, nata in provincia di Bari, la diagnosi di SMA è arrivata in ritardo e la bambina non ha potuto essere inserita nel protocollo sperimentale gratuito.

È andata diversamente invece per l’altra piccola che ha ricevuto il farmaco e che ora sta bene ed è tornata a casa.  Ricordiamo che nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron). Si tratta di una proteina essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. La mancata funzionalità del gene SMN1 provoca l’immediata e irreversibile perdita dei motoneuroni compromettendo le più importanti funzioni muscolari, tra cui la respirazione, la deglutizione e i movimenti di base. La costosissima terapia, va a correggere questa mancanza genica, veicolando, attraverso un inoffensivo vettore virale, il gene mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, dando il via, così, alla produzione della proteina assente.

“Negli ultimi anni – spiega il dottor Antonio Varone, che ha curato la bimba ed è il direttore della UOC di Neurologia pediatrica del Santobono – l’introduzione di terapie innovative ha contribuito a cambiare radicalmente la storia clinica della patologia, che rimane a oggi una tra le prime cause di mortalità infantile. L’avvento di tali soluzioni terapeutiche rende quanto mai attuale la necessità di una sempre maggiore sensibilizzazione nei confronti della diagnosi precoce realizzabile attraverso l’implementazione di progetti di screening neonatale”.

“All’inizio sembra tutto nero”, racconta il papà. “Un tunnel senza fine. Adesso grazie a questo farmaco possiamo sperare e vedere alla fine del tunnel la luce tanto attesa. Spero che la nostra piccola Sofia – conclude –  possa far da guida a tutti gli altri affetti da questa malattia”

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